实用器官移植电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (4): 319-322.DOI: 10.3969/j.issn.2095-5332.2023.04.007
肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍的疗效分析
于金洋 1 ，沈丛欢 1 ，谢新宝 2 ，李瑞东 1 ，陶一峰 1 ，张全保 1 ，薛洪源 1 ，李建华 1 ，王正昕 1
1. 复旦大学附属华山医院普外科，上海 200040 ；
2. 复旦大学附属儿科医院肝病中心，上海 201102
CIinical analysis of liver transplantation in congenital bile acid synthesis disorder
Yu Jinyang 1 ，Shen Conghuan 1 ，Xie Xinbao 2 ，Li Ruidong 1 ，Tao Yifeng 1 ，Zhang Quanbao 1 ，Xue Hongyuan 1 ，Li Jianhua 1 ， Wang Zhengxin 1 .
1. Department of General Surgery，Affiliated Huashan Hospital of Fudan University，Shanghai 200040， China；
2.Department of Hepatology，Children’s Hospital of Fudan University，Shanghai 201102，China.
摘要：
目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍（congenital bile acid synthesis disorder，CBAS）的手术疗效。 方法 回顾性分析 2015 年 10 月至 2022 年 12 月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的 5 例 CBAS 患儿的临床资料。其中 CBAS 1 型患儿 1 例，CBAS 2 型患儿 2 例，脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）患儿 2 例，男性患儿 3 例，女性患儿 2 例，中位年龄为 9（7 ～ 12）个月。亲属活体肝移植 4 例，公民逝世后器官捐献（donation after citizen's death，DCD）肝移植 1 例。患儿术后中位随访时间为74（60 ～ 84）个月。分析患儿术前临床特征、术中情况、术后随访资料，并对肝移植治疗效果进行评估。结果 所有手术均顺利完成，术后 1 例患儿出现排斥反应，1 例患儿出现乳糜漏，2 例患儿感染乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）。术后 1 例患儿因肺部感染死亡，其余 4 例患儿肝功能恢复良好，且正常存活，黄疸、瘙痒等症状消退，生长发育情况有所改善。 结论 对于内科治疗效果不佳的 CBAS 患儿，肝移植是其有效治疗手段。
