实用器官移植电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (4): 301-304.DOI: 10.3969/j.issn.2095-5332.2023.04.004
肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 5 例 临床诊疗分析
刘单，孙延东，王峰，张慧，吴斌，滕大洪，蔡金贞
青岛大学附属医院儿童器官移植科，山东 青岛 266000
Clinical diagnosis and treatment analysis of 5 cases of ornithine aminotransferase deficiency treated with liver transplantation
Liu Dan，Sun Yandong，Wang Feng，Zhang Hui，Wu Bin，Teng Dahong，Cai Jinzhen.
Department of Child OrganTransplantation，the Affiliated Hospital of Qingdao University，Qingdao 266000，Shandong，China.
摘要：
目的 评估肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）的临床效果。 方法 本研究回顾性分析本中心收治的 5 例 OTCD 所致高氨血症接受肝移植术患儿资料，分析手术相关并发症，术后血氨水平、肝功能恢复情况。 结果 5 例患儿均接受肝移植治疗，1 例因胆瘘行二次胆肠吻合术，1 例因原发性移植物无功行二次肝移植术。5 例患儿术后血氨均迅速下降，术后14 d 内均恢复至正常水平，肝功能 9 d 内恢复正常水平，远期随访神经系统损伤部分缓解。 结论 肝移植对于 OTCD 患者的治疗是安全有效的，达到完全治愈，并可改善患者的远期生活质量。
