实用器官移植电子杂志 ›› 2023, Vol. 11 ›› Issue (4): 305-310.DOI: 10.3969/j.issn.2095-5332.2023.04.005
COQ8B 相关肾病患儿的基因型和表型特点及肾移植预后分析
李建一 1 ，李军 1 ，傅茜 1 ，吴成林 1 ，张桓熙 1 ，徐博文 1 ，凌柳婷 1 ，陈梦玲 1 ，刘龙山 1 ，姜梦婕 2 ，裴瑜馨 2 ，蒋小云 2 ，王长希1
1. 中山大学附属第一医院器官移植中心，广东 广州 510080 ；
2. 中山大学附属第一医院儿科，广东 广州 510080
Genotypic and phenotypic characteristics of COQ8B related nephropathy in children and analysis of renal transplant prognosis
Li Jianyi 1 ，Li Jun 1 ，Fu Qian 1 ，Wu Chenglin 1 ，Zhang Huanxi 1 ，Xu Bowen 1 ，Ling Liuting 1 ，Chen Mengling 1 ，Liu Longshan 1 ，Jiang Mengjie 2 ，Pei Yuxin 2 ，Jiang Xiaoyun 2 ，Wang Changxi 1
1. Organ Transplantation Center of Sun Yat-sen University Affiliated First Hospital，Guangzhou 510080，Guangdong，China ；
2. Pediatrics Department of Sun Yat-sen University Affiliated First Hospital，Guangzhou 510080，Guangdong，China.
摘要：
目的 总结辅酶 Q8B（coenzyme Q8B，COQ8B）相关肾病患儿的基因型和表型特点以及肾移植相关预后，为 COQ8B 相关肾病患儿的诊疗提供参考。 方法 回顾性分析中山大学附属第一医院 2017 —2022 年间接受肾移植手术的 COQ8B 相关肾病患儿的基因型、表型和预后相关信息，患者的纳入标准为接受了下一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）检测并且携带 COQ8B 的致病突变。 结果 18 例获得 COQ8B 相关肾病分子诊断的患儿被纳入研究，其中 13 例患儿携带 COQ8B 的复合杂合突变，5 例患儿携带 COQ8B 的纯合突变，c.748G ＞ C 是本地区最常见的突变位点。患儿的平均发病年龄为（9.09±2.57）岁，到达终末期肾病的平均年龄为（9.72±2.84）岁。18 例患儿中有 15 例表现为孤立的肾病，有 3 例患儿出现 了肾外器官受累。患儿术后的平均随访时间为 31.7 个月，随访期间内仅有 1 例发生排斥反应，无原发病复 发和移植肾失功等事件发生。患儿的生长发育状况在术后也得到了一定改善，术前的中位年龄别身高 z 评 分（height-for-age z-score，HAZ）为 -1.47（-1.95，-0.9），术后 1 年的中位 HAZ 为 -1.25（-1.77，-0.7），术后第 2 年的中位 HAZ 为 -0.91（-1.24，-0.34）。 结论 COQ8B 相关肾病多表现为孤立的肾病综合征，较少出现肾外器官的病变，对于已经处于晚期肾病阶段的患儿，肾移植是一种安全有效的治疗方式。
