实用器官移植电子杂志 ›› 2025, Vol. 13 ›› Issue (4): 331-337.DOI: 10.3969/j.issn.2095-5332.2025.04.009
魏美晨 1 ，曾志贵 2 ，张玮娜 1
1. 首都医科大学附属北京友谊医院儿科，北京 100050 ；
2. 首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心，儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心，北京 100050
Preoperative analysis and evaluation of 17 cases of liver transplantation in children with urea cycle disorders
Wei Meichen 1 ，Zeng Zhigui 2 ，Zhang Weina 1 .
1. Pediatrics，Beijing Friendship Hospital，Capital Medical University，Beijing100050 China ；
2. Liver Transplantation Center，Children's Liver Transplantation Clinical Diagnosis and Research Center，Beijing Friendship Hospital，Capital Medical University，Beijing 100050，China.
摘要：
目的 总结拟行肝移植治疗的 17 例尿素循环障碍儿童的临床特征，以提高对该病的全面认 识。 方法 回顾性分析 2020 年 1 月至 2025 年 1 月期间，首都医科大学附属北京友谊收治的拟行肝移植治疗的 17 例尿素循环障碍患儿的临床资料、实验室检查数据及影像学数据等结果，并通过 Gesell 发育量表对患儿当前的神经系统发育状况进行评估，探讨尿素循环障碍的临床特点及影响预后的相关因素。结果 对 17 例尿素循环障碍患儿的临床数据进行分析，新生儿期起病 1 例（1/17），起病年龄为 15 d，非新生儿期起病 16 例（16/17），起病平均年龄为（20.9±13.8）个月 ；男性患者 7 例（7/17），女性患者 10 例（10/17）。急性期起病患儿多表现为精神差、呕吐、意识障碍。慢性起病患儿多表现为肝功能损害、发育落后。17 例患儿均伴有不同程度的肝酶升高（100%），15 例伴有不同程度的血氨升高（88.2%），12 例伴有不同程度凝血功能异常（70.6%），3 例患儿伴有不同程度的乳酸升高（17.6%）。9 例患儿腹部影像学提示肝脏肿大（52.9%）。17 例患儿中 13 例完善头颅影像学检查，其中 5 例提示特异性改变（1 例明确提示代谢性脑病可能），8 例未见明显异常。17 例患儿中有 8 例 GESELL 发育量表评估提示神经系统发育迟缓，有 5 例提示至少一个发育能区处于边缘状态，血氨水平与神经系统发育预后相关。基因型可协助判断患者预后及指导下一胎的优生优育。 结论 尿素循环障碍常于婴幼儿期起病。由于临床表现无特异性，常因误诊为其他疾病而延误治疗，存活者大多有不同程度神经系统损伤。高氨血症及转氨酶升高通常提示此类疾病可能，临床需提高警惕，积极完善血尿代谢筛查及基因检测有助于尽快明确诊断及判断预后。积极控制血氨水平可有效预防中枢神经系统损害进一步加重。
